Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD)
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — совокупность методов, позволяющих выявить генетические аномалии (анеуплоидии) в эмбрионах до момента их переноса в матку.  Данная процедура не является обязательной для большинства протоколов ЭКО, впрочем, если супружеская пара имеет в анамнезе видимые генетические перестройки — транслокации, инверсии и т.д., а также ненаступление беременности после проведения  > 3 протоколов ЭКО с изменением протокола и препаратов, тогда  врачи могут рекомендовать применение ПГД.


Генетические перестройки могут возникать спонтанно в эмбрионах и гаметах, и это коррелирует со снижением фертильности.  Поэтому, показаниями к применению ПГД являются:

  • Низкое качество гамет, вызванное физиологическими или генетическими факторами;
  • Возраст пациентов (> 39 лет);
  • Рождение детей с генетическими нарушениями в прошлом;
  • Прерывание беременности с доказанным генетическим влиянием;
  • Многочисленные безрезультативные попытки ЭКО (> 3);
  • Наличие генетических болезней у одного из членов семьи (муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Дауна и т.д.)
  • Наличие пол-сцепленных болезней.


ПГД позволяет выяснить влияние генетических факторов на неудачные попытки ЭКО и использовать для переноса эмбрионы, проверенные на наличие генетических перестроек.           Впрочем, этот метод не является абсолютным способом ограничения влияния генетических перестроек на развитие эмбриона и позволяет выявить часть изменений.

Также большинство способов проведения ПГД являются инвазивными и требуют забора генетического материала эмбриона путем биопсии бластомеров (на 3 сутки инкубирования) или части трофэктодермы (на 5-6 сутки).

В зависимости от метода работы с ДНК, ПГД разделяют на несколько основных направлений:

  • FISH — флюоресцентная гибридизация «in situ».  Позволяет выявлять хромосомные аберрации, анеуплоидии путем связывания с ДНК специализированных меток — флюоресцентных зондов.  Метод ограничивается наличием зондов к определенному количеству хромосом, дает лишь частичное представление о состоянии генома эмбриона;
  • PCR — полимеразная цепная реакция.  Позволяет выявить генетические перестройки в отдельных генах, а также проявление рецессивных и доминантных аллелей гена;
  • CGH — сравнительная геномная гибридизация.  Позволяет выявить хромосомные перестройки и аберрации во всех 23 парах хромосом;
  • SNPA — анализ полиморфизма единого нуклеотида.  Позволяет выявить инверсии и транслокации генов и их кластеров на уровне всех 23 пар хромосом;
  • NGS — секвенирование нового поколения.  Позволяет выявить генетические перестройки во всех 23 парах хромосом.  В новейших модификациях (NIPGS) является неинвазивным методом.


В Украине основными методами проведения ПГД является FISH и NGS.  Чувствительность метода NGS выше по сравнению с FISH.

Для проведения NGS используются эмбрионы, достигшие стадии бластоцисты (5-6 сутки).  Для получения материала исследования эмбрионы биоптируют — от них отщепляют 5-8 клеток, после чего замораживают, а биоптат исследуют в генетической лаборатории.  В течение 1-2 недель врач получает заключение по каждому исследованному эмбриону.  Все эуплоидные, то есть, генетически полноценные эмбрионы используются для переносов.